當一名9歲的貧血，呼吸困難和反復感染的女孩尋求其神秘疾病的幫助時，耶魯大學的研究人員及其國立衛生研究院的合作者對她的基因進行了測序，以查明原因。他們發現的不僅是一種新疾病，而且是影響免疫系統的基因意外的新作用。

當免疫細胞將健康的組織和器官誤認為是威脅并攻擊它們時，患者的免疫系統就會變弱或不足，還會出現自身免疫。通過評估她的基因，耶魯領導的研究小組發現她缺少一種叫做PI3Ky的蛋白質。已經在小鼠中研究了這種蛋白質及其編碼基因，但科學家從未見過具有這種突變的人類。

為了確定其在她的疾病中的作用，研究小組研究了患者的血細胞并檢查了蛋白質在小鼠中的作用。他們將經過基因改造以缺乏基因的小鼠與從寵物商店購買的健康小鼠放在籠子里。與實驗室小鼠不同，商店購買的小鼠暴露于與其免疫系統相互作用的細菌。隨著時間的流逝，PI3Ky缺陷型小鼠出現了許多與人類患者相同的免疫問題。

據研究人員稱，對這種遺傳性免疫疾病的研究為免疫反應的生物學提供了新的見解。研究人員描述了突變基因在免疫功能障礙中的特定作用。他們還展示了如何與“臟”小鼠(那些暴露于環境中的細菌)一起工作，如何幫助它們在實驗室中模仿人類疾病。

通過確定患者疾病的潛在遺傳原因，研究人員還開辟了藥物治療的新途徑。此外，該發現提供了有關PI3Ky的關鍵信息，PI3Ky是癌癥免疫療法的目標。研究人員說，阻斷癌癥患者體內的蛋白質可以幫助抗擊腫瘤，該患者的病例有助于醫生了解在接受PI3Ky抑制劑治療的癌癥患者中應監測哪些潛在副作用。

以上就是威久留學小編對“耶魯大學的研究人員發現了罕見的遺傳性免疫疾病”的簡單介紹，希望對同學們有所幫助。最后威久留學小編在這里衷心的祝大家順利出國留學，學有所成。